Leven met ataxie: ‘Voor mij is alles een tompoes’

Ataxie

Aardappels schillen is voor haar een dagtaak, eieren oppakken een risico­volle operatie. En als Ank la Fontaine (45) een glas water van tafel wil nemen, moet ze precies bedenken hoeveel kracht ze moet zetten. ‘Vaak gaat het mis,’ vertelt ze. ‘Het aantal glazen dat ik heb verbrijzeld of laten vallen, is niet te tellen.’

La Fontaine heeft ataxie. Letterlijk betekent dat ‘ongeordend’. Een goede omschrijving, want haar gedrag lijkt inderdaad een beetje ongecoördineerd. Ze loopt behoedzaam, kan maar één ding tegelijk en praat moeilijk. La Fontaine kan niet goed bewegen, maar met haar spieren is niks aan de hand. Het gaat mis ergens in de hersenen, om precies te zijn in de kleine hersenen of het cerebellum.

‘Iedereen heeft wel eens gehad dat hij een pak melk wilde optillen dat lichter of juist zwaarder was dan verwacht. Ik heb dat gevoel eigenlijk constant,’ vertelt ze. ‘Het is begonnen toen ik 18 was. Ik kon opeens niet meer goed in- en uitzoomen met mijn ogen. De dokters dachten dat ik scheel werd. Het duurde niet lang of ik kreeg moeite met dagelijkse dingen als lopen en fietsen. Nu moet ik bij alles wat ik doe nadenken.’

Leven met een coördinatiestoornis

Het probleem van ataxie laat zich het beste uitleggen aan de hand van een voorbeeld. Neem veters strikken. Alleen al het knoopje maken is hogere-orde-origami: leg de rechterveter over de linker, sla vervolgens dezelfde veter om de ander heen en trek hem door het gat. Niet te doen! En dan heb je pas de knoop, nog geen strik.

Gelukkig baart oefening kunst en beschikt iedereen boven de zes over een geautomatiseerd bewegingsprogramma veterstrikken. Zélfs ataxiepatiënten beschikken over zo’n programma. Hun probleem is alleen dat ze het niet goed kunnen toepassen. Ze missen een goed functionerend cerebellum dat rekening houdt met verschillende omstandigheden, zoals de stand van het lichaam en de dikte en de lengte van de veter.

Voor mensen als jij en ik maakt het niet uit of je stugge veters moet strikken of juist een lang soepel koord. Waarschijnlijk krijg je zelfs het een en ander voor elkaar met uw ogen dicht. Op een of andere manier weten onze kleine hersenen te corrigeren voor verstorende invloeden en gebruiken we automatisch de juiste spierspanning. Ataxiepatiënten missen die automatische schakel en moeten bij alles wat ze doen beredeneren hoeveel kracht ze moeten gebruiken om het gewenste resultaat te verkrijgen. Het oppakken van een ei is dus een hele klus: gebruik je te veel kracht, dan knijp je het fijn, terwijl het bij te weinig spierspanning op de grond valt.

Boodschappen als dagtaak

Al dat beredeneren vergt concentratie. Dat betekent dat een ataxiepatiënt niet twee dingen tegelijk kan doen. Zelfs iets simpels als een slokje koffie nemen tijdens het voeren van dit gesprek is voor Ank la Fontaine een onmogelijke opgave. ‘Bij mij is het echt of het een of het ander. Als we samen fietsen en mijn man vraagt wat we gaan eten, moet ik afstappen om antwoord te geven. Ook mijn gezichtsuitdrukking past vaak niet bij mijn gedachten. Ik kan mijn gezicht niet in de plooi houden als ik me concentreer en dat kan best verwarrende situaties opleveren. Dan denken mensen dat ik boos ben terwijl dat niet zo is.’

Ook moet La Fontaine constant keuzes maken. Gaat ze naar de supermarkt, dan kan ze niet koken. En andersom. ‘Boodschappen doen is voor mij een dagtaak. Alleen al de tocht naar de winkel is een hele toer. Met de driewieler de straat op, de route in de gaten houden, op het verkeer letten en ondertussen scheldende medepassagiers negeren. Want echt aardig zijn ze niet voor me. Ik neem veel plaats in op de weg en ben langzaam. En dat kan niet, hè?’

Het boodschappen doen zelf is voor haar ook al zo ingewikkeld. ‘Ik moet beredeneren hoeveel alles weegt: een zak aardappelen is ongeveer twee keer zo zwaar als een pak melk en dat is weer zwaarder dan een paprika. Glazen potjes en eieren zijn de grootste ramp. Die kunnen namelijk kapotvallen. En dat is in een openbare gelegenheid net iets gênanter dan thuis.’

Als de boodschappen eindelijk in het karretje liggen, moet er nog betaald worden. ‘Pinnen kan niet, want die knopjes zijn te klein. Dus sta ik al gauw een tijdje te prutsen met muntjes. Mensen achter me in de rij beginnen dan vaak te zuchten en te steunen. Maar ik kan toch moeilijk altijd met briefgeld betalen? In totaal kost boodschappen doen wel drie uur en daarna ben ik bekaf. Ik moet dan echt naar bed om bij te komen. Andere huishoudelijke klusjes kan ik die dag niet meer doen.’

Ongewenste hulp

Door haar aandoening is La Fontaine afhankelijk van anderen. En dat is niet alleen lastig voor haarzelf, maar ook wel eens voor haar directe omgeving. ‘Ik moet regelmatig mijn man en kinderen inschakelen. Vooral voor de kinderen vind ik dat vervelend. Ik probeer ze zo veel mogelijk te ontzien. Maar als mijn jongste zoon bijvoorbeeld boerenkool wil eten, zal hij wel moeten helpen met aardappels schillen.

Ook mijn man doet meer in het huishouden dan de meeste mannen met een fulltime baan. Maar we zijn goed op elkaar ingespeeld. Als hij van zijn werk vertrekt, belt hij om te zeggen dat ik de aardappels kan opzetten. Die zijn dan precies gaar als hij aankomt, zodat hij de pan van het vuur kan halen. Dat zou ik met wat concentratie ook wel kunnen, maar als het misgaat, is het ook zo goed mis, hè?’

La Fontaine krijgt ook regelmatig ‘hulp’ waar ze niet op zit te wachten. ‘Sommige caissières denken aardig te zijn door mijn portemonnee te pakken en het geld er zelf uit te halen. Anderen maken zinnen voor me af. U bedoelt zeker… Nee, dat bedoel ik helemaal niet! Als ze me gewoon laten uitpraten, zouden ze dat weten.’

Ze vindt het sowieso niet zo fijn dat vreemden over haar oordelen. ‘Mijn lichaam functioneert misschien in slow motion, maar mijn geest staat in de normale versnelling. Mensen willen nog wel eens opmerken dat ik “mentaal geretardeerd” ben omdat ik zo anders beweeg en praat. Maar voordat ik er wat van kan zeggen zijn ze alweer weg…’

Rijst met stokjes

Voor de meeste ataxiepatiënten is werken onmogelijk. La Fontaine: ‘Wat ik in vier uur doe, krijgt een ander in een half uurtje af.’ En ook op privé-terrein moeten ze veel opgeven. La Fontaine kan bijvoorbeeld niet meer borduren. ‘Daar was ik dol op. Uren achtereen was ik in de weer met naald en draad. Daar hoef ik nu echt niet aan te beginnen.’

Ook dingen die geen energie lijken te kosten, kunnen moeilijk zijn. ‘Ik kan bijvoorbeeld de priegelige knopjes van de afstandsbediening niet indrukken.’ En op sociaal gebied moet ze eveneens dingen laten liggen. ‘Ik kan niet naar een feestje om negen uur ’s avonds, tegen die tijd ben ik al veel te moe.

En áls er al eens een feestje ’s middags wordt gehouden, moet ik oppassen met wat ik eet omdat ik altijd knoei. De meeste mensen nemen geen tompoes omdat dat zo ingewikkeld is. Voor mij is alles eigenlijk een tompoes. Een simpel koekje verandert in een kruimelzee. En als ik taart eet, lijk ik een wester­ling die voor het eerst met stokjes eet.’

Ataxie is een erfelijke en progressieve ziekte. Dat betekent dat het bij La Fontaine alleen maar erger kan worden én dat haar zonen misschien hetzelfde te wachten staat. ‘Het is heel waarschijnlijk dat ik in een rolstoel terechtkom. Daar kan ik natuurlijk somber over worden, maar wat heeft dat voor zin? Ik kan beter genieten van de dingen die ik nog wel kan.’

Dat haar beide zoons – nu 15 en 12 – wellicht hetzelfde lot wacht, vindt ze vreselijk. ‘Als ze achttien zijn, kunnen ze genetisch onderzoek laten doen om te kijken of ze erfelijk belast zijn. Ik vind het moeilijk om te bepalen of ik daar voor ben. Ataxie is een ziekte die bij iedereen anders verloopt: bij sommigen begint het op twintig­jarige leeftijd, bij anderen tien, twintig jaar later.

De vraag is of je al die tijd wilt weten dat je ooit ziek zult worden. Daar word je denk ik alleen maar onzeker en ongelukkig van. Aan de andere kant kan kennis over je genetische situatie je helpen bij het maken van belangrijke keuzes. Je kunt natuurlijk beter geen horlogemaker worden als je motoriek je in de steek gaat laten. En een bungalow is een slimmere investering dan een huis met trappen. Mijn zoons moeten zelf maar beslissen wat ze doen.’

Van ouder op kind

Ataxie is een ingewikkelde ziekte. Er bestaan verschillende varianten met verschillende oorzaken en symptomen. Ank la Fontaine lijdt aan de meest voorkomende variant van ataxie, waarbij de kleine hersenen langzaam verschrompelen. Andere ataxievarianten houden zich niet aan de grenzen van de kleine hersenen (het cerebellum) en tasten ook naastgelegen gebieden aan.

De meeste ataxieën zijn overerfelijk: ze worden doorgegeven van ouder op kind. Soms komt ataxie ook voor bij mensen zonder ataxie-familiegeschiedenis. Bij hen wordt ataxie veroorzaakt door een spontane mutatie van de genen. Je spreekt dan van ‘sporadische ataxie’.

Fontaine is het slachtoffer van zo’n spontane mutatie: zij is de eerste in haar familie die motorische problemen heeft. De vorm die bij haar spontaan is ontstaan, lijkt erg op de dominant erfelijke variant van ataxie, beter bekend als ADCA (autosomaal dominant erfelijke cerebellaire ataxie). ‘Dominant erfelijk’ wil zeggen dat iemand die het ataxiegen heeft, ook echt ziek wordt. Wanneer een ADCA-patiënt kinderen krijgt, heeft ieder kind een kans van 50 procent om drager te zijn en dus de ziekte te krijgen.

Naast dominant erfelijke ataxie bestaat er ook recessief erfelijke ataxie. Bij recessieve aandoeningen geldt dat beide ouders drager moeten zijn om de ziekte over te dragen op de kinderen. Een kind van twee dragers heeft 25 procent kans om twee defecte genen te erven en dus de ziete te ontwikkelen. Daarnaast heeft een kind 25 procent kans om geen ataxie-genen te erven en 50 procent kans op één defect gen. In dit geval is het kind net als beide ouders drager van ataxie zonder dat hij of zij ook echt ziekteverschijnselen vertoont.

Bij Ank la Fontaine is de ziekte spontaan begonnen, maar de verschijnselen lijken sterk op die van de dominant erfelijke variant van ataxie. Artsen en La Fontaine zelf zijn dan ook bang dat haar zoons allebei 50 procent kans hebben om de ziekte te krijgen. Tóch is het niet helemaal zeker of haar variant van de ziekte ook echt erfelijk is. Er zijn maar twee manieren om daarachter te komen: genetisch onderzoek doen bij de kinderen of afwachten en kijken of de jongens symptomen zullen ontwikkelen.